Autismo, al otro lado del mar

Últimos avances de investigación en autismo.

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Presentación realizada por María Merino

Armonía en el conocimiento: Ángel Rivière y la Palabra

Textos e imágenes del homenaje a Ángel Rivière

celebrado el pasado 4 de junio, en Madrid.

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EL CAZO DE LORENZO

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Más pistas sobre el origen del autismo

• Un equipo internacional descubre nuevas anomalías genéticas implicadas en el trastorno
• El hallazgo permite seguir avanzando poco a poco hacia el diagnóstico precoz
  

Muchos padres se preguntan por qué su hijo tiene autismo y, aunque aún no existe una respuesta detallada, la clave está en los genes, que poco a poco van desvelando más información sobre el origen de los llamados trastornos de espectro autista. Un grupo de investigadores pertenecientes a más de 60 instituciones de 11 países (Autism Genome Project) ha descubierto nuevas anomalías genéticas implicadas en el desarrollo de estos problemas.

Después de comparar los genomas de 996 personas con autismo y 1.287 sin este trastorno, los autores del estudio, publicado en 'Nature', observaron que los individuos afectados presentaban con mayor frecuencia repeticiones y pérdidas de fragmentos de ADN (lo que se conoce como variaciones en el número de copias). Estas alteraciones son poco habituales, es decir, se presentan en menos del 1% de la población general. Sin embargo, son hasta un 20% más frecuentes en niños con autismo.

Según los investigadores, algunas de estas variaciones se heredaban y otras eran nuevas, es decir, "se presentaban por primera vez en los niños, pero no se encontraban en los padres". Como señala Daniel Geschwind, profesor de Neurología y Psiquiatría de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), "esto significa que durante la formación de los óvulos y el esperma pueden ocurrir pequeñas anomalías en el ADN".

Nuevos genes
En definitiva, "el exceso o el defecto de material genético produce alteraciones en las proteínas que codifican esos genes, lo que repercute en el desarrollo de determinados trastornos", explica Gustavo Lorenzo, neurólogo infantil del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Además, este estudio identifica cinco nuevos genes relacionados con el autismo: SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2, DDX53 Y PTCHD1. Están ligados, sobre todo, a procesos relacionados con la comunicación neuronal, aunque algunos de ellos están implicados en la proliferación celular.

"El problema es que en los trastornos de espectro autista intervienen muchos genes. No todos los afectados van a tener las mismas mutaciones, por lo que, de momento, este hallazgo sólo representa un paso más para el diagnóstico clínico, para el que aún no tenemos marcadores específicos", precisa el doctor Lorenzo.

Como apuntan los responsables de la investigación, "para identificar todas las causas genéticas del autismo necesitamos decenas de miles de familias que presten de forma voluntaria muestras de su ADN [...] A medida que descubramos mutaciones genéticas causantes de autismo, seguiremos avanzando hacia un diagnóstico precoz". De momento, estos avances no tienen aplicación a corto o medio plazo en el tratamiento.

Fuente: elmundosalud

ULTIMAS NOTICAS PLATAFORMA PACTO EDUCATIVO. IMPORTANTE. NECESITAMOS TU AYUDA

Os pego textualmente el mensaje que he recibido esperando que entre todos le demos la mayor difusión:


No sabemos qué contaros. Nos movemos entre la perplejidad y la indignación.Estábamos contentas con el contenido del Pacto, a la espera de ver las posibilidades de que se llegase a algún tipo de acuerdo en materia de inclusión educativa, pero reiteramos que nos pareció un documento modélico, en cuanto a inclusión educativa, se llegase a materializar en proyectos concretos, como parece que hay intención, o no. Esta satisfacción se la hicimos llegar al gabinete del Ministro de educación, junto con nuestro agradecimiento, correo que fue respondido por el Gabinete en un tono muy cordial.Hasta aquí todo correcto, con las incertidumbres de la no firma del pacto, y de la coyuntura económica y política en la que está el país.Recibimos la carta de Presidencia que publicamos en el siguiente enlace.

Todavía no salimos del asombro. El Jefe de Gabinete del Sr. Zapatero nos dice que “descentralización de la gestión educativa de nuestro país” hace imposible el cumplimiento de los derechos fundamentales de nuestros hijos, de sus derechos humanos. Esto se puede explicar de forma sencilla, sin necesidad de recurrir a “enrevesados” planteamientos jurídicos. El artículo 27.2 de la Constitución dice que la educación tendrá por objeto el pleno desarrollo de la personalidad humana en el respeto a los principios democráticos de convivencia y a los derechos y libertades fundamentales. Presidencia del Gobierno nos dice que no puede garantizar los mínimos para que nuestros hijos puedan desarrollarse como personas, en igualdad de oportunidades con sus compañeros. Para rematar la carta, nos hacen partícipes del desarrollo que el Ministerio ha realizado para Ceuta y Melilla. Enlace. Son los únicos territorios con competencias plenas del Ministerio, si bien es cierto que las comunidades autónomas tienden a tomar como referencia para desarrollar su legislación, lo que hace el Ministerio.Este desarrollo, relativo a Ceuta y Melilla, se ha publicado de forma paralela en el tiempo a las negociaciones del Pacto Educativo: estamos perplejas.Todo parecido con los principios de la LOE , la Convención sobre los derechos humanos de las personas con discapacidad, y con el propio documento del Pacto, es pura coincidencia.Nos preocupa mucho que desde el Ministerio en los territorios dónde tiene competencias plenas, lleve a cabo este tipo de regulaciones, que el “estilo” de esta Orden se contagie a las regulaciones de las Comunidades Autónomas, y sobre todo que este peculiar concepto de inclusión educativa se traslade al Plan Nacional de reactivación de la educación inclusiva. Nos preocupa y mucho. ¿Qué podemos hacer como Plataforma?Pues seguimos pensando que la fuerza está en vosotros. Estamos estudiando las posibles fórmulas de denunciar la situación ante organismos internacionales.

Os pedimos que hagáis llegar ( y que pidáis a vuestros familiares y amigos que también lo hagan) la carta que hemos preparado, junto con vuestra opinión personal, a Presidencia del Gobierno y al Gabinete del Ministro de Educación.
Esta es la respuesta que hemos elaborado como Plataforma. Enlace


DÓNDE DIRIGIRSE
Buzón del Ministerio de Educación. Enlace
Buzón de Presidencia del Gobierno. Enlace

El espacio para escribir en los buzones es limitado, por lo que os recomendamos que pongáis en el enlace a la carta respuesta de la Plataforma http://www.scribd.com/doc/31279036/respuesta para poder incluir vuestras opiniones personales.

GUIA DE MATERIALES PARA LA INCLUSIÓN EDUCATIVA

FEVAS en colaboración con el Departamento de Educación, Universidades e Investigación del Gobierno Vasco ha editado una “guía de materiales para la inclusión educativa: discapacidad intelectual y del desarrollo”.

En la elaboración de esta guía se ha participado de manera directa en su diseño , elaboración y supervisión desde el área educativa de Apnabi, a través de la Responsable del área. También se colaborará en su difusión y utilización en los centros escolares a través de la labor de itinerancia.

Se trata de un trabajo en el que se recogen contenidos y recursos prácticos que puedan ser de utilidad al profesorado en la labor de sensibilizar y educar en actitudes positivas, hacia las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo.

Se pretende que lleguen a todos los centros de la Comunidad Autónoma Vasca y se realizará su distribución a través de los profesionales de los berritzegunes, organizando sesiones formativas en las que también se participará desde Fevas. Se propone que esta guía pueda ser utilizada por todo el profesorado, independientemente que tenga en su aula alumnado con necesidades educativas especiales o no. Se trata que toda la población cuente con la oportunidad de aprender que existen personas con discapacidad intelectual y del desarrollo, y cómo debemos de comprenderles, ayudarles, apoyarles….


¿Por qué de la importancia de una guía como esta?. Porque tras años de experiencia en inclusión escolar, somos conscientes que la presencia física en las aulas y con recursos y apoyos específicos, no es suficiente para que se produzca la comprensión, aceptación y apoyo a las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo. Se ha hablado mucho de la importancia de que el alumnado con discapacidad viva en el mundo de todos, de una educación adaptada para que ayude a desarrollar las relaciones sociales y que les ayude a su desarrollo pleno. Pero tal vez no se ha abordado lo suficiente plantear que un modelo de escuela inclusiva debe ofrecer la oportunidad a todo el alumnado, para aprender acerca de la discapacidad. Es necesario trabajar en las aulas, desde las tutorías aspectos relacionados con discapacidad. Para ello es conveniente que el profesorado cuente con información y propuestas de actividad y de materiales para consultar y utilizar con tal finalidad.

Sin ninguna duda la inclusión es un derecho y un objetivo que es necesario trabajar y en el que debemos invertir. Es fundamental apoyar la educación inclusiva para poder disfrutar de una vida adulta inclusiva.

¿Qué nos vamos a encontrar en esta guía? . Se trata de una caja que contiene tres libros en euskera y en castellano, uno por cada etapa escolar , infantil primaria y secundaria donde se expone en la primera parte el marco teórico sobre inclusión, tutorías y discapacidad intelectual; Otra parte, con la propuesta de actividades a desarrollar en el aula a partir de unos materiales concretos ( libros, juegos, películas……) y un listado complementario de otros materiales disponibles. Por otro lado tres posters ilustrativos uno por cada etapa, para poder trabajar a partir de la imagen la sensibilización en el aula. Y un C.D donde se incluye toda la documentación y un video del grupo de autogestores.

Es labor del propio profesorado elegir con qué tipo de materiales se va a sentir más cómodo y en cuantas sesiones de trabajo los va a utilizar ya que es la persona que más conoce al alumnado que tiene en clase. Lo que se presenta quiere ser una propuesta y así pretendemos que se comprenda desde los docentes. Son ellos quienes deben ser creativos eligiendo y adaptando los materiales que crean oportuno dependiendo de los objetivos que se marque para trabajar con su alumnado.

Se puede descargar desde el siguiente enlace: http://www.fevas.org/index.php?id=190

Pablo ya sabe leer

Que emoción tan grande, un sueño hecho realidad.

Aun recuerdo el primer día que fuimos a Deletrea y claro como era normal en aquel entonces nuestra mayor preocupación era si Pablo seria capaz de hablar....hoy lo pienso y me río, pero en aquel entonces era la mayor angustia que teníamos y nos dijeron que seria posible, pues tenia ecolalias y eso era una buena señal. Echando la vista atrás fijaros la pregunta, si podría hablar como si eso fuera lo importante y lo que realmente hoy me importa es que Pablo se comunique de la mejor manera posible para el. En su caso ha sido verbal y bienvenido sea, pero para aquel que me lea quiero trasmitirle que lo importante es que cualquier persona sea capaz de comunicar sus necesidades, sus deseos, sus sentimientos, sea del modo que sea.

Cuando Pablo comenzó a decir sus primeras palabras la alegría fue inmensa y claro pronto empezamos a fijar nuevas metas y esta fue la lectura, algo que yo ya mas consciente del problema que tenia Pablo tenia la corazonada que también lo iba a conseguir.

Comenzamos por aquel entonces con el método global, por recomendación de los profesionales que trabajaban con Pablo y siguiendo lo hicimos en mayúsculas, pues son unas letras mas sencillas y fáciles de comprender. En su momento publique una entrada del método global por si alguien esta interesado en ello.

Rápidamente como Pablo es aprendiz visual, cogió el funcionamiento del método y pasamos en un periodo breve de tiempo al método silábico, pues el mismo iba demandando las silabas. Hay que decir que la logopeda que viene a casa ha sido la persona que ha enseñado a Pablo a conseguir esta nueva meta, sin su ayuda hubiera sido difícil que hoy estuviera leyendo cuentos.

Y cuando nos quisimos dar cuenta estaba leyendo en mayúsculas como cualquier niño de su edad, incluso mas avanzado que algunos, pues cuando Pablo comenzó 1º de primaria ya era capaz de leer muchas cosas, incluso hoy creo que mas de las que yo pude comprobar.

Lo importante era ahora dar el paso a minúsculas, pues para facilitar el trabajo en el cole era importante que Pablo se adaptara al mismo método que el resto de sus compañeros, pues así aprovecharía mucho mas las clases, aunque en el cole trabajan muy bien con el y no tenían ningún problema en continuar con las mayúsculas.

Empezamos haciendo emparejamientos de letras mayúsculas y minúsculas para que fuera reconociendo, pero no hizo falta, nos dimos cuenta que conocía todos las letras a las mil maravillas.

Y así es como hemos llegado a este momento en el que podemos cambiar los papeles y ser él quien me lea a mi los cuentos cuando nos vamos a dormir, pues la verdad es que cada día la velocidad de lectura es mejor.

Ahora ha descubierto el luego de Aprende a leer con Pipo y le esta viniendo genial, para la construcción de palabras y la ampliación de vocabulario, así que recomendable a tope.

No quier terminal esta entrada sin dar las gracias a todas las personas que han aportado su granito de arena para que la lectura sea hoy una realidad.